CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) to rzadkie schorzenie genetyczne, które wpływa na rozwój mózgu i układu nerwowego. Jest spowodowane mutacjami w genie CDKL5, który odgrywa kluczowa role w funkcjonowaniu neuronów.
CDD charakteryzuje się:
Napadami padaczkowymi:
Napadami padaczkowymi:
Napady często pojawiają się już w pierwszych miesiącach życia i są trudne do kontrolowania.
Opóźnieniami rozwojowymi:
Dotyczy to zdolności motorycznych, poznawczych, mowy i funkcji wzrokowych
Dodatkowymi objawami:
Problemy ze snem, trudności w karmieniu, zaburzenia żołądkowo-jelitowe oraz stereotypowe ruchy rąk. Szacuje się, że częstość występowania mutacji w genie CDKL5 wynosi około 1 na 40000-60000 żywych urodzeń.
CDKL5 na swiecie
Na całym świecie istnieje wiele organizacji zajmujących się mutacjami w Genie CDKL5.
- International Foundation for CDKL5 Research (CDKL5): IFCR to wiodąca organizacja non-profit, której celem jest wspieranie osób dotkniętych zaburzeniami niedoboru CDKL5 (CDD). IFCR koncentruje się na finansowaniu badan naukowych, które maja na celu opracowanie skutecznych metod leczenia i wyleczenia CDD, a także na wspieraniu rodzin i pacjentów.
- CDKL5 Alliance: Międzynarodowa organizacja wspierająca rodziny dotknięte mutacjami CDKL5 oraz promująca badania naukowe i świadomość społeczna.
- CDKL5 Reseach Collaborative : Grupa badawcza, która współpracuje z rożnymi organizacjami na całym świecie, aby rozwijać badania nad mutacjami CDKL5.
- Hope4Harper: Fundacja wspierająca rodziny oraz finansująca badania nad CDKL5.
